Η δροσόφιλα (Drosophila) αποτελεί γένος δίπτερων εντόμων και είναι ευρύτερα γνωστή ως φρουτόμυγα ή μύγα του ξυδιού.
Mε μήκος 3mm και πλάτος 2mm, το μικροσκοπικό αυτό έντομο έχει στρογγυλεμένο κεφάλι, 2 μεγάλα κόκκινα σύνθετα μάτια και 3 μικρότερα απλά και διαθέτει μια μικρή κεραία. Τρέφεται κυρίως με ώριμα φρούτα. Έχει μικρό κύκλο ζωής 10-12 ημερών και δίνει μεγάλο αριθμό απογόνων.
Η εξελικτική σχέση ανάμεσα στη δροσόφιλα και τον άνθρωπο είναι μακρινή, η φυσιολογία όμως του μικροσκοπικού εντόμου μοιράζεται σημαντικά κοινά στοιχεία με τον ανθρώπινο οργανισμό.
Η ταπεινή φρουτόμυγα και ο άνθρωπος φαίνεται να μοιράζονται έναν κοινό πρόγονο που έζησε στη γη πριν από 550 εκατομμύρια χρόνια.
Στα μόλις τέσσερα ζεύγη χρωμοσωμάτων της η δροσόφιλα έχει καταγεγραμμένο με περίπου 145 εκατομμύρια γράμματα (νουκλεοτίδια) το πλήρες κείμενο του γονιδιώματός της που περιέχει γύρω στα 14.000 γονίδια. Ταυτόχρονα περίπου έξι στα δέκα ανθρώπινα γονίδια έχουν ομόλογα (γονίδια, δηλαδή, με κοινή προέλευση) στη φρουτόμυγα!
Μικρή σε μέγεθος, εύκολη στην αναπαραγωγή, με μικρό κύκλο ζωής (γέννηση, ωρίμανση, θάνατος), οικονομική στη σίτιση, με κοινά γονιδιακά πρότυπα με τον άνθρωπο και εξαιρετικά βοηθητική στην παρατήρηση το μυγάκι αυτό έγινε αγαπημένο κατοικίδιο βιολόγων και ερευνητών της ιατρικής, πρότυπος οργανισμός για τη γενετική και επίκεντρο μελετών που οδήγησαν σε βραβεία Νόμπελ.
Καθώς οι μελετητές παρατηρούσαν το πειραματόζωό τους, έπρεπε, για λόγους πρακτικούς, να ονοματίσουν γονίδιά και μεταλλάξεις τους. Μεταλλάξεις που μπορούσαν να τροποποιούν φυσικά χαρακτηριστικά όπως το χρώμα των ματιών ή σε ορισμένες περιπτώσεις να είναι ακόμα και ασύμβατες με τη ζωή.
Το 1984 οι συνεργάτες Christiane Nüsslein-Volhard και Gerd Jürgens δημοσίευσαν μια μελέτη που αναγνώριζε και ονομάτιζε έναν αριθμό παραμορφωτικών και θνησιγενών μεταλλάξεων για τη δροσόφιλα.
Ακολουθώντας την παράδοση της ονοματοδοσίας της μετάλλαξης με βάση την αλλοίωση χαρακτηριστικών που προκαλεί, άρχισαν να γίνονται πιο «χαλαροί».
Και κάπως έτσι η «μετάλλαξη που δεν επιτρέπει τη διαφοροποίηση του δέρματος και του σκελετού του κρανίου» κατέληξε ως «ασώματη» ενώ μια άλλη που «επιτρέπει την όραση μόνο του σκελετού του κρανίου» κατέληξε ως «στοιχειωμένη» και μια τρίτη «με ατελή διαφοροποίηση των στοιχείων του στόματος» ως… «μούμια».
Το 1995 η Christiane Nüsslein-Volhard βραβεύθηκε με το βραβείο Νόμπελ για τη συμβολή της στην αναγνώριση των μεταλλάξεων της δροσόφιλας.
Η επιστημονική ομάδα από την άλλη στην οποία ανήκε ένας άλλος επιστήμονας, ο O’Connor, με επικεφαλής τον βιοχημικό Lawrence Gilbert, ανακάλυψε ότι μια σειρά γονιδίων που είχαν χαρακτηριστεί ως «φάντασμα», «σκιά», «στοιχειό», αλλά και το «ασώματο» που αναφέραμε παραπάνω οφείλονται σε μεταλλάξεις σε μια σειρά ενζύμων (του κυτοχρώματος P450) που συμμετέχουν στο σχηματισμό μιας στεροειδούς ορμόνης.
Πειραματικά δεδομένα έδειξαν ότι μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε από τα γονίδιά αυτά προκαλούσε θάνατο του εμβρύου της δροσόφιλας πριν προλάβει να σχηματίσει τον εξωσκελετό του.
Ο O’Connor είχε την έμπνευση να ονοματίσει το σύνολο αυτών των γονιδίων με τον πιασάρικο τίτλο «Γονίδια του Halloween» και το πιασάρικο αυτό παρατσούκλι κόλλησε και… τους έμεινε… για πάααντααα…
Υ.Γ. 1: Τα πρωτότυπα ονόματα των γονιδίων που αναφέρονται στο κείμενο και παρακαλώ να με συγχωρέσετε για την απόπειρα μετάφρασης είναι: disembodied, haunted, mummy, spook, phantom, shadow, disembodied και shade. Παραθέτουμε σχετική βιβλιογραφία.
Υ.Γ. 2: Παρακαλώ για την καλύτερη κατανόηση, όπως διαβάσετε τις τελευταίες δυο λέξεις του κειμένου με βαθιά και τραβηγμένη φωνή.
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphys.2019.01120/full
https://www.kailosgenetics.com/kailos-academy/what-are-halloween-genes
