Με μισά γονίδια από τον μπαμπά και μισά από τη μαμά και έτσι με απόλυτη δικαιοσύνη και ακρίβεια δημιουργείται το έμβρυο….
Χμ… Αυτό λοιπόν, δεν είναι απολύτως σωστό. Οι μαμάδες έχουν για ακόμα μια φορά έναν κρυμμένο άσο στο μανίκι τους…
Τα μιτοχόνδρια αποτελούν οργανίδια των κυττάρων που έχουν ως έργο τη μετατροπή ενέργειας από την τροφή σε μορφή που είναι αξιοποιήσιμη από το κύτταρο. Κάθε κύτταρο περιέχει εκατοντάδες ή ακόμα και χιλιάδες μιτοχόνδρια που βρίσκονται στο κυτταρόπλασμα, έξω δηλαδή από τον πυρήνα του κυττάρου.
Αν και το μεγαλύτερο μέρος του γενετικού μας υλικού βρίσκεται στα χρωμοσώματα στο εσωτερικό του κυτταρικού πυρήνα, πλέον γνωρίζουμε ότι τα μιτοχόνδρια έχουν δικό τους DNA. Το DNA αυτό αποτελείται από περίπου 16.500 βάσεις και κωδικοποιεί 37 γονίδια. Το σύνολο αυτών των γονιδίων είναι απαραίτητο για τη φυσιολογική λειτουργία των μιτοχονδρίων.
Και ενώ κατά το σχηματισμό του εμβρύου τα χρωμοσώματα με τα γονίδιά τους προέρχονται ισόποσα από τους γονείς, όσον αφορά στο μιτοχονδριακό DNA η κατάσταση είναι εντελώς διαφορετική. Το γενετικό αυτό υλικό προέρχεται αποκλειστικά (ή πιο σωστά σχεδόν πάντα αποκλειστικά) από τη μητέρα.
Αν τώρα αναρωτιέστε για το κατά πόσο αυτά τα 37 γονίδιά έχουν κάποια σημασία, θα πρέπει να επισημάνουμε ότι διαταραχές τους σχετίζονται με ηλικιακή εκφύλιση της ακοής, κώφωση, ανάπτυξη διαβήτη, αλλά και με μορφές επιληψίας, κακοηθειών, εγκεφαλοπάθειας και ένα σημαντικό αριθμό σοβαρών γενετικών συνδρόμων.
Για τις περιπτώσεις εκείνες των μητέρων με σοβαρές κληρονομικές διαταραχές, που έχουν αναγνωριστεί ως οφειλόμενες στο μιτοχονδριακό DNA, μια νέα μορφή εξωσωματικής γονιμοποίηση έχει εγκριθεί και εφαρμοστεί τα τελευταία χρόνια. Η τεχνική της μιτοχονδριακής δωρεάς (Mitochondrial donation treatment (MDT)), αντικαθιστά τα παθογόνα γονίδια με φυσιολογικά, προερχόμενα από τρίτο άτομο (δότρια). Στόχος ο σχηματισμός υγιούς εμβρύου, το οποίο όμως πλέον γονιδιακά έχει τρεις γονείς! (Χρωμοσώματα από πατέρα και μητέρα και μιτοχονδριακό DNA από δότρια, που αντιστοιχεί στο 0,2% του γενετικού υλικού του εμβρύου).
Η τεχνική MDT έχει μέχρι σήμερα εφαρμοστεί σε ελάχιστες περιπτώσεις παγκοσμίως και δεν είναι χωρίς επιπλοκές. Σε ορισμένες περιπτώσεις παθολογικό μιτοχονδριακό DNA από τη μητέρα είναι δυνατό να “επιμολύνει” το έμβρυο ακυρώνοντας τα οφέλη της διαδικασίας, ενώ σημαντικές είναι οι ενστάσεις που αφορούν σε θέματα βιοηθικής. Αναμένεται κατά τα επόμενα χρόνια να αποτελέσει ένα ακόμα εργαλείο στην αντιμετώπιση της υπογονιμότητας προσφέροντας τη δυνατότητα σε γυναίκες φορείς σοβαρών γονιδιακών διαταραχών να αποκτήσουν ένα υγιές μωρό.
