Από την εμφάνισή της η COVID-19 έχει οδηγήσει στο θάνατο πανω από 5 εκατομμύρια ανθρώπους.
Η επικινδυνότητα της νόσου δεν μπορεί να αμφισβητηθεί. Πώς όμως είναι αλήθεια δυνατό ορισμένοι να καταλήγουν στην εντατική και το θάνατο και άλλοι να παραμένουν ασυμπτωματικοί ή να την ξεπερνούν ως ένα «απλό συνάχι»;
Η ιατρική κοινότητα προσπάθησε να αναγνωρίσει συγκεκριμένους παράγοντες κινδύνου. Η ηλικία, τα υποκείμενα νοσήματα, περιβαλλοντικοί και κοινωνικοοικονομικοί παράγοντες σύντομα αναγνωρίστηκαν ως καθοριστικά στοιχεία για την πρόβλεψη της έκβασης της νόσου.
Αν και η μελέτη των διαφόρων λοιμώξεων εστιάζει κατά κανόνα στον υπεύθυνο μικροοργανισμό, είναι γνωστό ότι γενετικοί λόγοι επηρεάζουν την ανοσολογική ανταπόκριση του ασθενούς σε λοιμώδεις παράγοντες, ανάμεσά τους και στη λοίμωξη από τον SARS-CoV-2.
Μια μεγάλη μελέτη εστιασμένη στη γενετική απόκριση στην COVID-19 έρχεται να ρίξει πρόσθετο φως στον επιστημονικό προβληματισμό.
Για τη διενέργεια της μελετης αναπτύχθηκε ένα διεθνές δίκτυο συνεργασίας περίπου 3,000 ερευνητών και κλινικών ιατρών με δεδομένα απο 46 επιμέρους μελέτες και περισσότερους από 49,000 ασθενείς με COVID-19 και μια ομάδα ελέγχου της τάξης των 2 εκατομμυρίων ατόμων από 19 διαφορετικές χώρες ώστε να ξεπεραστούν οι στατιστικοί περιορισμοί.
Ως αποτέλεσμα της παραπάνω ανάλυσης, οι επιστήμονες αναγνώρισαν 13 γενετικές περιοχές (loci) που σχετίστηκαν με την COVID-19. Οι 4 από τις παραπάνω περιοχές σχετίστηκαν με ευαισθησία στη μόλυνση με τον SARS-CoV-2, ενώ 9 με τη βαρύτητα της εκδήλωσης της νόσου.
Σε ορισμένες περιπτώσεις ο εντοπισμός συγκεκριμένων γονιδίων δεν αφορά μόνο στην COVID-19. Για παράδειγμα ορισμένες από τις παραλλαγές του γονιδίου TYK2 βρέθηκε ότι αυξάνουν την ευαισθησία στη λοίμωξη όχι μόνο από τον SARS-CoV-2 αλλά και από άλλους ιούς, βακτήρια και μύκητες. Παράλληλα συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό φάνηκαν να οδηγούν σε επικίνδυνη για τη ζωή νόσηση από τον SARS-CoV-2. Σημειώνεται ότι οι ίδιες μεταλλάξεις βρέθηκε να αυξάνουν τις πιθανότητες για εκδήλωση χρόνιας πνευμονοπάθειας.
Αν και η μελέτη δεν έχει ακόμα ολοκληρωθεί και παρά τους όποιους περιορισμούς της, είναι ιδιαίτερα σημαντική καθώς αποπειράται να εξετάσει τη λοίμωξη εστιάζοντας όχι στο παθογόνο αίτιο αλλά στην ανοσολογική ανταπόκριση του ανθρώπινου οργανισμού σε αυτό.
Οι λοιμώξεις αποτελούν ένα από τα κύρια αιτία νοσηρότητας και θνητότητας και αντιπροσωπεύουν μια αυξανόμενη απειλή για την ανθρώπινη ύπαρξη. Η ένταξη της γενετικής στην ιατρική φαρέτρα μπορεί να προσφέρει σημαντικά στην πρόληψη, έλεγχο και αντιμετώπιση των λοιμώξεων, αλλά και την οικονομία του συστήματος εστιάζοντας σε συγκεκριμένες ομάδες ευπαθών πληθυσμών.
